alcaptonuria的意思|示意
[泌尿] 尿黑酸尿症
黑尿病
alcaptonuria的用法详解
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Alcaptonuria是一个医学术语,指一种少见的遗传代谢病,是一种小剂量酶欠活化症,主要由葡萄糖胺丙酰转移酶(ALDH)缺乏造成的。
Alcaptonuria的症状主要包括褐色尿液、胆石症、皮肤变色和关节炎等。尿液中的黑色物质可以用生化检测的方法确定,有时也可能出现皮肤变成棕色的情况。脉管扩张和关节病变是其主要的慢性病变。
Alcaptonuria的诊断主要基于家族史和生化检测。家族史可以帮助确定家族成员中存在基因突变的可能性,而生化检测则可以使用液体色谱来检测尿液中的黑色物质。
Alcaptonuria的治疗主要目标是控制症状和改善病人的生活质量。治疗方法包括复方丙汀酸-胆碱及降低嘧啶和吗啡剂量,以减少尿液中的黑色物质的积聚,还可以使用肝脏保护剂和免疫抑制剂来改善肝组织的损害。
总之,Alcaptonuria是一种少见的遗传代谢病,它的症状主要包括褐色尿液、胆石症、皮肤变色和关节炎等,可以通过家族史和生化检测来确定。目前,治疗主要是控制症状和改善病人的生活质量,多种药物也可以用来改善肝组织的损害。
'alcaptonuria相关短语
1、 osteoarthritis alcaptonuria 尿黑酸尿骨关节炎